ABSTRACT
Se presenta la metodología aplicada para el desarrollo de un registro genético preventivo para una enfermedad genética autosómica dominante, tomando como base la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Se describe el modelo de historia genética familiar diseñado, los métodos de acceso y seguimiento, así como el programa de computación creado para la automatización del registro, los cuales pudieran aplicarse en el estudio de otras enfermedades con características similares. Se exponen algunas aplicaciones y utilidades de este registro
Subject(s)
Humans , Electronic Data Processing , Medical Records Systems, Computerized , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/geneticsABSTRACT
La citología renal por punción aspiración con aguja fina brinda un nuevo método de diagnóstico precoz de la crisis de rechazo, que puede realizarse en forma seriada sin que exista riesgo para el paciente. Se tomaron 153 muestras de citología renal por punción aspiración a 30 pacientes que habían recibido un aloinjerto renal de donante cadáver. El patrón inflamatorio más frecuentemente observado en la crisis de rechazo estuvo representado por linfocitos activados, grandes linfocitos granulares, linfoblastos, plasmoblastos y monoblastos. En algunas ocasiones se observaron monoblastos y macrófagos sin que existiera irreversibilidad en el rechazo. Las células parenquimatosas mostraron diferentes grados de daño, que fueron desapareciendo según se recuperó la función renal. La mayor utilidad de este método se obtuvo en los casos de necrosis tubular aguda, debido a que el diagnóstico clínico de rechazo es muy difícil, a causa de la falta de función renal. En la vigilancia citológica de la crisis de rechazo tratada con esteroide, se observaron remisiones, exacerbaciones y córtico resistencia